Baja referencia a consejería genética en pacientes con cáncer renal, pese a guías clínicas

Aunque desde 2017 las guías nacionales recomiendan que todos los pacientes con carcinoma de células renales (CCR) de inicio temprano o bilateral reciban consejería genética, un reciente estudio publicado en Urologic Oncology revela que la mayoría no es referida para esta evaluación.

El trabajo, liderado por investigadores del Penn State College of Medicine en Hershey, Pensilvania, analizó 123 pacientes tratados entre 2017 y 2022 con CCR de inicio temprano o bilateral, dos criterios claros que indican la necesidad de valoración genética sin necesidad de historial familiar detallado.

Los resultados fueron claros: solo el 34% de los pacientes elegibles recibió referencia para consejería genética. Sin embargo, de quienes sí fueron referidos, el 76% completó la consejería y el 84% de estos avanzó a pruebas genéticas. Lo más relevante es que casi el 30% de los pacientes evaluados presentaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes predisponentes a cáncer, y en un 8% directamente relacionados con cáncer renal, como los genes VHL y FH.

Un área de oportunidad en la atención oncológica

La doctora Hong Truong, MD, MS, oncóloga urológica del Memorial Sloan Kettering Cancer Center y autora principal del estudio, destacó en entrevista con Urology Times que este hallazgo refleja una “oportunidad perdida” para pacientes y especialistas.

“Sabemos que el cáncer renal de inicio temprano o bilateral suele asociarse a síndromes hereditarios. Identificar una variante genética tiene implicaciones reales en la vida del paciente: desde el tipo de tratamiento que se elige, hasta la vigilancia de otros posibles tumores y la posibilidad de pruebas genéticas en familiares”, explicó Truong.

Entre los beneficios de la detección genética se encuentran:

• Personalización del tratamiento. Existen terapias dirigidas, como belzutifan para tumores asociados a VHL, que permiten retrasar cirugías y mejorar el pronóstico.
• Prevención y detección temprana. Algunos genes aumentan el riesgo no solo de cáncer renal, sino de otros tumores como feocromocitomas o hemangioblastomas.
• Impacto en la familia. A través del “cascade testing”, los familiares en riesgo pueden realizarse estudios y, en muchos casos, acceder a pruebas cubiertas sin costo adicional.

¿Por qué tan pocas referencias?

Aunque el estudio no exploró directamente las causas, Truong señaló posibles barreras:

• Falta de conocimiento entre urólogos sobre las guías.
• Prioridades clínicas centradas en el tratamiento inmediato del tumor.
• Desinterés o preocupaciones de los pacientes, como costos o trámites.
• Dificultad de acceso a consejeros genéticos por tiempos de espera o limitaciones del sistema.

Hacia una mayor integración de la genética en urología

Actualmente existen iniciativas para cerrar esta brecha, como capacitaciones para urólogos en congresos de la American Urological Association (AUA), alertas automáticas en los expedientes clínicos electrónicos, el uso de teleconsejería genética y hasta sistemas de inteligencia artificial que pueden orientar a los pacientes antes de la cita con el especialista.

“Cuando los pacientes son referidos, la mayoría completa la consejería y pruebas genéticas. Eso nos dice que el problema no está en la aceptación, sino en la falta de referencias. Debemos cerrar esa brecha para transformar la atención y brindar un cuidado verdaderamente personalizado”, concluyó Truong.

Referencia

Makarova E, Bakhl K, Demirsoy S, et al. Utilization of genetic evaluation in patients with kidney cancer who meet guidelines for genetic referral. Urol Oncol. 2025:S1078-1439(25)00238-8. doi:10.1016/j.urolonc.2025.06.009