La tecnología, el uso de las ciencias y largos estudios e investigaciones han sido necesarios para que la medicina de precisión sea una realidad. Todo esto para conocer a fondo los genes causantes de enfermedades y las interacciones con el medio ambiente. Ya que existen enfermedades que se desencadenan gracias a estas interacciones ambientales aunados a ciertas características genéticas. Sigue leyendo pues a continuación hablaremos acerca de los estudios y ciencias que se involucran en la medicina de precisión.
¿Cuándo debo consultar al médico especialista?
- Si presentas ardor o dolor al orinar
- Sangre en la orina
- Sangre en el esperma
- Infecciones urinarias recurrentes
La genética es el pilar de la medicina de precisión, sin embargo, se apoya de distintas ciencias y el uso de tecnologías para obtener información detallada. Se destaca que la genómica a diferencia de la genética, no solo estudia los genes, sino que involucra la influencia del medio ambiente y el estilo de vida de las personas. Dicho esto, es crucial mencionar que el genoma de dos personas es idéntico hasta en un 99.9%. Esto de acuerdo a la Revista Médica Las Condes. Por lo que es muy necesario identificar las diferencias que existen y centrarse en ellas.
Las ciencias, denominadas ciencias “ómicas” son ciencias complementarias entre sí, que vienen a apoyar el desarrollo de la medicina de precisión. Entre las cuales se pueden mencionar las siguientes:
- Genómica – encargada de las moléculas de DNA
- Transcriptómica – estudia la cantidad y actividades de los RNA
- Proteómica – Analiza las proteínas de un organismo
- Metabolómica – Estudio de moléculas pequeñas llamadas “metabolitos” dentro de tejidos o células
- Farmacogenética – que estudia las variaciones genéticas de ciertas proteínas hepáticas de un individuo para poder inferir la reacción a diferentes fármacos.
De este modo, nos damos cuenta que la medicina de precisión se centra en el estudio exhaustivo y detallado de los genes. Así como también de todas las interacciones que pueden existir con su entorno para establecer la mejor ruta de tratamiento. De este modo se puede determinar la dosis de fármacos de acuerdo a los genotipos de cada paciente.
La medicina de precisión está tomando relevancia en enfermedades englobadas en 3 clases:
- Las llamadas enfermedades mendelianas como:
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular de Duchenne
- Aneurisma de aorta torácica, entre otros
- Oncología:
- Cáncer de mama
- Melanoma
- Tumor del estroma gastrointestinal
- Farmacogenómica, estudia la sensibilidad a ciertos fármacos como:
- Warfarina
- Clopidogrel
- Codeína, etc.
Ahora bien, la medicina de precisión no solo abarca distintas áreas de estudio para complementar sus resultados. También puede aplicarse en distintas etapas de la vida para obtener información con fines variados como se detalla a continuación:
- Para hacer selección de embriones in vitro en caso de que alguno de los padres sea portador de un patógeno o enfermedad.
- En un diagnóstico prenatal
- Durante la infancia para obtener diagnóstico de enfermedades raras
- En jóvenes para obtener predisposición a enfermedades
- Estudios de marcadores tanto diagnósticos como predictivos en enfermos
- En la aplicación de terapias inmunológicas o biológicas
- Al momento de la muerte para realizar autopsias genómicas
¿Qué especialista debo consultar?
- Urólogo
- Uroginecólogo
Es importante considerar que los retos de la medicina de precisión, no solo son de índole económico. Por la gran cantidad de estudios y tecnologías necesarias para su aplicación y desarrollo. Sino también de conocimiento necesario sobre genética molecular y bioquímica. Es así como distintos estudios y ciencias se involucran en la medicina de precisión.
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- https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/medicinadeprecision/retos/
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864022000062
- https://www-astrazeneca-com.translate.goog/r-d/precision-medicine.html?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=rq#approach
- https://medlineplus.gov/download/spanish/genetica/entender/medicinadeprecision.pdf
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